Le Registre belge des maladies neuromusculaires (BNMDR) a été créé en 2008 et fait l’objet d’accords entre l’Institut national de SMAsurance maladie-invalidité (INAMI), les 7 centres de référence belges des maladies neuromusculaires (CRNM) et Sciensano. Le projet est financé par l’INAMI et géré par Sciensano en collaboration avec les CRMN. Les principaux objectifs du BNMDR sont les suivants :
 — Permettre la recherche épidémiologique dans le domaine des maladies neuromusculaires (NMD) ;
 — Soutenir et promouvoir la qualité des soins dans les CRMN ;
 — Fournir des informations aux autorités de santé publique pour la planification des soins de santé en Belgique ;
 — Faciliter le recrutement des patients pour les essais cliniques.
; En 2019, un deuxième (sous-)registre dédié aux patients atteints d’amyotrophie spinale 5q (BNMDR-SMA) a été lancé. Outre les objectifs mentionnés ci-dessus, le BNMDR-SMA vise à :
 — Surveiller l’efficacité des interventions et des nouveaux traitements ;
 — Soutenir les procédures d’accès au marché et de remboursement des soins.
; Le BNMDR recueille annuellement les données des patients qui ont été diagnostiqués avec une NMD, vivant en Belgique et ayant signé un formulaire de consentement éclairé. Les données sont saisies par leur médecin traitant du CRMN. Pour la plupart des NMD, les données de base sont enregistrées, telles que l’âge, le sexe, le lieu de résidence, le statut de vie, le diagnostic et l’état fonctionnel. Pour deux maladies, la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et l’amyotrophie spinale (SMA), un ensemble de données étendu est collecté en collaboration avec le réseau international TREAT-NMD. Les résultats des collectes de données BNMDR de 2018 à 2021, à l’exclusion des patients atteints de SMA, sont présentés aux chapitres 3 et 4. Le chapitre 5 se concentre sur les données des patients atteints de DMD. Les données des patients atteints de SMA sont rapportées au chapitre 6, dédié aux résultats du nouveau registre BNMDR-SMA.
; Depuis le début, 55 630 enregistrements ont été encodés dans le BNMDR (c.-à-d. sans SMA) provenant de 11 380 patients uniques atteints d’une NMD. Le nombre total d’enregistrements était de 5 748 en 2018, 5 852 en 2019, 4 569 en 2020 et 5 107 en 2021. La baisse observée en 2020, qui n’a pas encore été résorbée entièrement, est attribuée aux consultations moins nombreuses pendant la pandémie de COVID-19. En s’appuyant sur ces chiffres, la prévalence estimée de NMD en Belgique est comprise entre 39,67 et 52,17 pour 100 000 habitants. Le nombre de patients nouvellement enregistrés par an allait de 711 à 819. Le recrutement des patients est meilleur au nord du pays que dans le sud. Cette différence est probablement liée à la situation géographique des CRMN. Nous continuons de plaider en faveur de la reconnaissance d’un autre CRMN au sud de la Belgique ou de la mise en place d’un service satellite dans cette zone depuis un CRMN existant.
; La population atteinte de NMD représente un groupe hétérogène. Les caractéristiques des patients inscrits au BNMDR entre 2018 et 2021 sont assez stables. En 2021, l’âge des patients variait de 0 à 98,2 ans (âge moyen ± SD : 45,3 ans ± 21,41). Le rapport hommes/femmes était de 1,2. Les 10 maladies les plus prévalentes étaient la neuropathie héréditaire motrice et sensorielle (HMSN), la sclérose latérale amyotrophique (ALS), la dystrophie myotonique de Steinert (DM-1), la paraplégie spastique héréditaire (HSP), la polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique (CIDP), la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD), la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), l’ataxie spinocérébelleuse (SCA) et la myopathie mitochondriale (MM). Ces 10 maladies sont analysées en détail au chapitre 4. Il convient de noter que par rapport aux rapports précédents, le syndrome postpoliomyélitique a disparu de la liste entre 2019 et 2020. Au cours des dernières années, nous avons observé que le groupe de patients diagnostiqués avec le syndrome postpoliomyélitique n’augmentait plus, vraisembablement, en raison de l’efficacité du programme de vaccination contre la poliomyélite en Belgique. De plus, nous ne pouvons exclure que le nombre réduit de consultations pendant la pandémie de COVID-19 ait pu contribuer à cette constatation. La proportion de patients ayant reçu un diagnostic définitif a progressivement augmenté pour atteindre 88,5 % en 2021. En ce qui concerne le stade de la maladie, la grande majorité des patients étaient ambulant (81,1 %) et 13,8 % avaient perdu l’usage de la marche; 4,6 % avaient besoin d’une assistance ventilatoire, dont environ un tiers souffraient de DMD et un autre tiers de ALS. Au cours de la période 2018-2021, 610 décès (soit 2,9 % de la population totale) ont été rapportés, près de deux tiers ayant été diagnostiqués avec ALS.
; Le nombre annuel de patients atteints de dystrophinopathie entre 2018 et 2021 allait de 363 à 425. La prévalence moyenne de la DMD et de la dystrophie musculaire de Becker (BMD) en Belgique pour cette période a été estimée, respectivement, à 4,7 et 1,8 pour 100 000 individus de sexe masculin. Depuis le lancement du BNMDR, 643 patients uniques atteints de dystrophinopathie ont été enregistrés. Cent six personnes ont été déclarées décédées et 66 sont considérées comme perdues de vue, laissant ainsi 471 patients actifs uniques. Il s’agit de 285 patients atteints de DMD, de 139 atteints de BMD, de 43 patientes porteuses symptomatiques (MFC) et de 4 porteuses asymptomatiques (NMFC). L’âge médian se situe dans la tranche d’âges des 15-19 ans pour les patients atteints de DMD, des 30-34 ans pour les patients atteints de BMD et des 45-49 ans pour les femmes porteuses. La majorité des patients actifs uniques (59 %) sont capables de marcher. Dans le groupe de patients atteints de DMD, 36 % ont perdu la marche, contre, respectivement, 14 % et 0 % pour le groupe de patients atteints de BMD et les femmes porteuses. Alors que 21 % des patients atteints de DMD ont besoin de ventilation, l’assistance ventilatoire est rarement nécessaire chez les patients atteints de BMD et n’est pas utilisée chez les patientes porteuses. L’âge médian lors de la perte de la marche est compris entre 10 et 14 ans pour les patients atteints de DMD et entre 30 et 34 ans pour les patients atteints de BMD. Il semblerait que les patients actuellement sous corticoïdes perdent la marche plus tard que ceux qui ont reçu des corticoïdes précédemment ou n’en ont jamais reçu. En effet, la perte de la marche peut être retardée par la prise d’une corticothérapie, qui est considérée comme un traitement de référence de DMD. Dans la population des patients actifs uniques du BNMDR, les corticoïdes semblent être, principalement, utilisés chez les patients atteints de DMD, 63 % étant actuellement traités et 7 % l’ayant été précédemment. Au cours des deux dernières décennies, plusieurs approches thérapeutiques novatrices ont été développées afin d’améliorer la qualité de vie des patients et même de traiter la cause sous-jacente de la maladie. Globalement, ces approches peuvent être divisées en celles qui ciblent la restauration de la production de dystrophine et celles qui tentent de réduire les conséquences secondaires de la carence en dystrophine. En Belgique, la plupart de ces traitements sont disponibles uniquement dans le cadre d’essais cliniques. La proportion de patients actifs uniques participant actuellement ou ayant participé antérieurement à un essai clinique est de, respectivement, 7 % et 11 %.
; Le nombre annuel de patients enregistrés au BNMDR-SMA entre 2018 et 2021 allait de 217 à 243, se traduisant par une estimation moyenne de la prévalence de 2,0 pour 100 000 habitants. Contrairement à la tendance générale, la prévalence est plus élevée dans le sud de la Belgique qu’au nord. Une explication possible réside dans le programme de dépistage néonatal (NBS) de SMA piloté en mars 2018 en Wallonie, qui n’a été mis en oeuvre en Flandre qu’en décembre 2022. Depuis sa mise en place en 2019, un total de 272 patients uniques ont été inscrits au registre BNMDR-SMA. Il s’agit de 132 individus de sexe masculin (48,5 %) et de 140 individus de sexe féminin (51,5 %), dont l’âge varie entre <1 an et 79 ans. Leur âge moyen est de 23,6 ans ± 18,1. Neuf patients (3,3 %) ont été déclarés décédés et 15 patients (6,3 %) sont considérés comme perdus de vue. Parmi les 272 patients uniques atteints de SMA, 12,9 % sont de type I, 39,3 % de type II, 41,2 % de type III et 2,9 % de type IV. Pour SMA, trois traitements modificateurs de la maladie (DMT) sont actuellement disponibles en milieu clinique, à savoir Spinraza®, Zolgensma® et Evrysdi®. L’impact de l’arrivée des DMT sur la population belge atteinte de SMA est décrit au chapitre 6. La proportion de patients actuellement traités par un DMT n’a cessé d’augmenter, passant de 49,3 % en 2018 à 80,2 % en 2021. En ce qui concerne le stade de la maladie, la proportion de patients capables de marcher a légèrement augmenté, passant de 17,5 % à 21 %. À l’inverse, la proportion de patients ayant perdu l’usage de la marche a diminué de 49,3 % à 45,3 %. Le pourcentage de patients ayant besoin de ventilation est resté stable autour de 20,8 %. De même, la proportion de patients ayant atteint la « marche » comme meilleure fonction motrice a augmenté de 44,2 % à 47,7 %, tandis que la proportion de patients ayant atteint la « position assise » a diminué de 49,3 % à 46,1 %. En plus de l’assistance ventilatoire, les patients atteints de formes sévères de SMA ont souvent besoin d’une sonde d’alimentation gastrique ou nasale. La proportion de patients ayant actuellement une sonde d’alimentation reste stable autour de 12,1 %. Considérant le vieillissement de la population des patients SMA, davantage de patients se voient diagnostiquer avec une scoliose, le chiffre étant passé de 61,8 % en 2018 à 65,4 % en 2021. Cependant, moins de patients chez qui une scoliose a été diagnostiquée ont subi une chirurgie de la scoliose, soit 61,2 % en 2018 contre 56,6 % en 2021. Globalement, il semble que les DMT ait un impact positif sur la population de patients SMA belges.
; Le dernier chapitre du rapport décrit la distribution des patients visitant les différents CRMN, en particulier eu égard à leur inclusion dans la convention NMD et à la répartition géographique de leur lieu de résidence. Ces résultats révèlent une nette diminution du nombre de patients enregistrés hors convention, ce qui est très probablement lié à l’augmentation du nombre de patients inclus dans la convention et à la charge de travail associée. Les graphiques de répartition géographique montrent clairement l’impact du nombre de CRMN plus faible dans le sud du pays,notamment du fait que les patients dans le sud doivent parcourir de plus longues distances pour recevoir des soins spécialisés. Nous constatons, également, que les patients du sud sont plus largement répartis à travers le pays. Tant en Wallonie qu’en Flandre, les patients ne semblent pas toujours choisir le centre le plus proche.