Het Belgisch register van neuromusculaire aandoeningen (BNMDR) werd opgericht in 2008 en er bestaan overeenkomsten tussen het Rijksinstituut voor ziekte- en invaliditeitsverzekering (RIZIV), de 7 Belgische neuromusculaire referentiecentra (NMRC) en Sciensano. Het project wordt gefinancierd door het RIZIV en beheerd door Sciensano, in samenwerking met de NMRCs. De belangrijkste doelen van het BNMDR zijn:
 — epidemiologisch onderzoek faciliteren op het gebied van neuromusculaire aandoeningen (NMD);
 — de zorgkwaliteit in de NMRCs ondersteunen en bevorderen;
 — informatie verstrekken aan de volksgezondheidsinstanties voor de planning van de gezondheidszorg in België;
 — de patiëntenwerving voor klinische onderzoeken faciliteren.
; In 2019 werd een tweede (sub)register opgezet dat zich richt op patiënten met 5q spinale musculaire atrofie (BNMDR-SMA). Naast de hierboven genoemde doelen, wil het BNMDR-SMA:
 — de doeltreffendheid van interventies en nieuwe behandelingen monitoren;
 — de procedures voor markttoegang en terugbetaling van behandelingen ondersteunen.
; Het BNMDR verzamelt jaarlijks gegevens van patiënten bij wie NMD werd gediagnosticeerd, die in België wonen en een formulier voor geïnformeerde toestemming hebben ondertekend. De gegevens worden ingevoerd door hun behandelend arts van het NMRC. Voor de meeste NMDs worden basisgegevens geregistreerd, zoals leeftijd, geslacht, woonplaats, sterftegegevens, diagnose en functionele status. Voor twee aandoeningen, Duchenne musculaire dystrofie (DMD) en spinale musculaire atrofie (SMA), wordt een bredere dataset verzameld in samenwerking met het internationale netwerk TREAT-NMD. De resultaten van de datacollecties van het BNMDR van 2018 tot 2021, zonder patiënten met SMA, zijn te vinden in hoofdstuk 3 en 4. Hoofdstuk 5 spitst zich toe op de gegevens van patiënten met DMD. De gegevens van patiënten met SMA worden gerapporteerd in hoofdstuk 6, dat gewijd is aan de resultaten van het nieuwe BNMDR-SMA-register.
; Sinds het begin zijn er 55 630 registraties ingevoerd in het BNMDR (d.w.z. zonder SMA), afkomstig van 11 380 unieke patiënten met NMD. Het totaal aantal registraties bedroeg 5 748 in 2018, 5 852 in 2019, 4 569 in 2020 en 5 107 in 2021. De daling in 2020, waarvan we nog steeds aan het herstellen zijn, wordt toegeschreven aan het verminderde aantal consultaties tijdens de COVID-19-pandemie. Op basis van deze cijfers varieert de geschatte prevalentie van NMD in België tussen 39,67 en 52,17 per 100 000 inwoners. Het aantal nieuw geregistreerde patiënten per jaar varieerde van 711 tot 819. De registratie van patiënten blijft beter in het noorden van het land dan in het zuiden. Dit verschil houdt waarschijnlijk verband met de geografische locatie van de NMRCs. We blijven pleiten voor de erkenning van een bijkomend NMRC in het zuiden van België of voor het opzetten van een satellietdienst van een bestaand NMRC in die regio.
; De NMD-populatie is een heterogene groep. De kenmerken van de patiënten die tussen 2018 en 2021 werden geregistreerd in het BNMDR zijn vrij stabiel. In 2021 varieerden de patiënten in leeftijd tussen 0 en 98,2 jaar (gemiddelde leeftijd ± SD: 45,3 jaar ± 21,41). De man-vrouwverhouding bedroeg 1,2. De 10 meest voorkomende aandoeningen waren hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN), amyotrofische laterale sclerose (ALS), myotone dystrofie type 1 (DM1), hereditaire spastische paraplegie (HSP), chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (CIDP), Duchenne musculaire dystrofie (DMD), bekkengordeldystrofie (LGMD), facioscapulohumerale dystrofie (FSHD), spinocerebellaire ataxie (SCA) en mitochondriële myopathie (MM). Deze 10 ziekten worden in detail geanalyseerd in hoofdstuk 4. Er moet worden opgemerkt dat in vergelijking met eerdere verslagen het postpoliosyndroom tussen 2019 en 2020 uit de lijst is verdwenen. De afgelopen jaren zagen we dat de groep patiënten met de diagnose postpoliosyndroom niet meer toenam, waarschijnlijk door de doeltreffendheid van het poliovaccinatieprogramma in België. Daarnaast kunnen we niet uitsluiten dat het verminderde aantal consultaties tijdens de COVID-19-pandemie kan hebben bijgedragen aan deze bevinding. Het percentage patiënten dat een definitieve diagnose kreeg, nam geleidelijk toe tot 88,5% in 2021. Wat het stadium van de ziekte betreft, was de overgrote meerderheid van de patiënten ambulant (81,1%) en 13,8% non-ambulant; 4,6% had beademingsondersteuning nodig, waarvan ongeveer een derde aan DMD en een ander derde aan ALS leed. In de periode 2018-2021 werden 610 sterfgevallen gemeld (d.w.z. 2,9% van de totale populatie), waarvan bijna twee derde met ALS was gediagnosticeerd.
; Het jaarlijkse aantal patiënten met dystrofinopathie varieerde tussen 2018 en 2021 van 363 tot 425. De gemiddelde prevalentie van DMD en Becker musculaire dystrofie (BMD) in België werd voor deze periode geschat op respectievelijk 4,7 en 1,8 per 100 000 mannen. Sinds de start van het BNMDR zijn er 643 unieke patiënten met dystrofinopathie geregistreerd. Honderdzes werden als overleden gemeld en 66 werden beschouwd als verloren voor opvolging, waardoor er 471 actieve unieke patiënten overblijven. Het gaat om 285 patiënten met DMD, 139 met BMD, 43 symptomatische vrouwelijke dragers (MFC) en 4 asymptomatische vrouwelijke dragers (NMFC). De mediane leeftijd valt in de categorie 15-19 jaar voor de patiënten met DMD, 30-34 jaar voor de patiënten met BMD en 45-49 jaar voor de vrouwelijke dragers. De meerderheid van de actieve unieke patiënten (59%) is ambulant. In de DMD-groep is 36% niet meer ambulant, tegenover respectievelijk 14% en 0% voor BMD en vrouwelijke dragers. Terwijl 21% van de patiënten met DMD beademing gebruikt, is beademingsondersteuning zelden nodig bij patiënten met BMD en komt het niet voor bij patiënten met MFC. De mediane leeftijd waarop verlies van ambulantie optreedt, ligt tussen de 10 en 14 jaar voor patiënten met DMD en tussen de 30 en 34 jaar voor patiënten met BMD. Het lijkt erop dat patiënten die momenteel corticosteroïden krijgen, later hun ambulantie verliezen dan patiënten die vroeger of nooit corticosteroïden kregen. Het verlies van ambulantie kan inderdaad worden uitgesteld met corticosteroïdebehandeling, die bij DMD als standaardbehandeling wordt beschouwd. In de unieke actieve BNMDR-populatie lijken corticosteroïden voornamelijk te worden gebruikt bij de patiënten met DMD, waarvan 63% momenteel wordt behandeld en 7% vroeger. In de afgelopen twintig jaar zijn er verschillende nieuwe therapeutische methoden ontwikkeld om de levenskwaliteit van patiënten te verbeteren en zelfs om de onderliggende oorzaak van de ziekte te behandelen. Deze methoden kunnen grofweg worden onderverdeeld in methoden die gericht zijn op het herstel van de dystrofineproductie en methoden die de secundaire gevolgen van dystrofinedeficiëntie proberen te beperken. In België zijn de meeste van deze behandelingen alleen beschikbaar via klinische proeven. Het percentage unieke actieve patiënten dat momenteel of eerder deelnam aan een klinische proef bedraagt respectievelijk 7% en 11%.
; Het jaarlijkse aantal geregistreerde patiënten in het BNMDR-SMA varieerde tussen 2018 en 2021 van 217 tot 243, wat resulteerde in een gemiddelde geschatte prevalentie van 2,0 per 100 000 inwoners. Tegen de algemene trend in is de prevalentie hoger in het zuiden van België dan in het noorden. Een mogelijke verklaring ligt in het screeningprogramma bij pasgeborenen (NBS) op SMA, dat in maart 2018 werd gelanceerd in Wallonië en in Vlaanderen pas in december 2022 werd geïmplementeerd. Sinds de start in 2019 zijn in totaal 272 unieke patiënten opgenomen in het BNMDR-SMA-register. Het betreft 132 mannen (48,5%) en 140 vrouwen (51,5%), in leeftijd variërend van <1 jaar tot 79 jaar. Hun gemiddelde leeftijd is 23,6 jaar ± 18,1. Negen patiënten (3,3%) werden als overleden gerapporteerd en 15 (6,3%) worden beschouwd als verloren voor opvolging. Van de 272 unieke patiënten met SMA heeft 12,9% type I, 39,3% type II, 41,2% type III en 2,9% type IV. Voor SMA zijn er momenteel drie ziektemodificerende therapieën (DMT) beschikbaar in een klinische setting, namelijk Spinraza®, Zolgensma® en Evrysdi®. Welke impact de komst van DMT had voor de Belgische SMA-populatie, wordt gerapporteerd in hoofdstuk 6. Het percentage patiënten dat momenteel wordt behandeld met een DMT nam voortdurend toe van 49,3% in 2018 tot 80,2% in 2021. Wat het stadium van de ziekte betreft, steeg het percentage ambulante patiënten licht van 17,5% tot 21%. Omgekeerd daalde het percentage rolstoelafhankelijke patiënten van 49,3% naar 45,3%. Het percentage patiënten dat beademing gebruikt, bleef stabiel rond 20,8%. Ook ‘lopen’ als beste motorische functie die wordt gehaald, steeg van 44,2% naar 47,7%, terwijl ‘zitten’ daalde van 49,3% naar 46,1%. Naast beademingsondersteuning hebben patiënten met ernstige vormen van SMA vaak een maag- of neusvoedingssonde nodig. Het percentage patiënten dat momenteel een voedingssonde heeft, bleef stabiel rond 12,1%. In lijn met een verouderende populatie, krijgen meer patiënten de diagnose scoliose, van 61,8% in 2018 tot 65,4% in 2021. Daar staat tegenover dat minder patiënten met de diagnose scoliose een scolioseoperatie ondergingen, namelijk 61,2% in 2018 tegenover 56,6% in 2021. Over het algemeen lijkt het erop dat DMT’s een positieve invloed hebben op de Belgische SMA-populatie.
; Het laatste hoofdstuk van het rapport beschrijft hoeveel patiënten bereikt worden door de verschillende NMRCs, meer bepaald met betrekking tot de opname in de NMD-conventie en de geografische spreiding. Deze resultaten laten een duidelijke daling zien van het aantal patiënten dat buiten de conventie wordt geregistreerd, wat waarschijnlijk te maken heeft met het toegenomen aantal patiënten dat wordt opgenomen in de conventie en de werklast die daarmee samenhangt. De grafieken van de geografische spreiding tonen duidelijk de impact van het geringere aantal NMRCs in het zuiden van het land, namelijk dat patiënten in het zuiden verder moeten reizen om gespecialiseerde zorg te krijgen. We zien ook dat patiënten uit het zuiden meer verspreid zijn over het land. Zowel in Wallonië als in Vlaanderen lijken patiënten niet altijd voor het dichtstbijzijnde centrum te kiezen.