Het doel van het Belgisch register van neuromusculaire aandoeningen bestaat erin om het klinische,

; epidemiologische en etiologische onderzoek op het gebied van neuromusculaire aandoeningen te vergemakkelijken,

; de kwaliteit van de zorg in de neuromusculaire referentiecentra (NMRC) te verbeteren,

; informatie te verstrekken aan de volksgezondheidsoverheden voor het beheer van de overeenkomst en

; de planning van de zorg en de werving van patiënten te bevorderen met het oog op het onderzoek naar

; nieuwe behandelingen.

; Sinds de oprichting van het register in 2008 is het aantal opgenomen patiënten jaar na jaar toegenomen.

; Voor 2015 werden in totaal 4.670 patiënten geregistreerd. Wat dit register van neuromusculaire aandoeningen

; zo bijzonder maakt ten opzichte van andere gezondheidszorgregisters is dat de patiëntenpopulatie

; helemaal niet homogeen is. De term “neuromusculaire aandoening” groepeert immers verschillende

; zeldzame ziekten die een impact hebben op hetzij de perifere zenuwen, hetzij de spieren, hetzij de neuromusculaire

; verbindingen, hetzij de voorste hoorncellen van het ruggenmerg. Een aantal van deze aandoeningen

; zijn genetisch, andere niet. De meeste ervan zijn degeneratief en hebben soms een fatale afloop

; op korte of lange termijn. Sommige van deze aandoeningen doen zich voor vanaf de vroege kinderjaren,

; terwijl andere zich manifesteren vanaf de volwassen leeftijd. Het is dus moeilijk om een algemeen overzicht

; te geven, gezien de heterogeniteit van deze groep van patiënten.

; Uit de algemene demografische gegevens van het register blijkt dat er iets meer mannen dan vrouwen

; met een neuromusculaire aandoening zijn (n = 2.610 versus n = 2.043). Momenteel worden er meer

; patiënten gerekruteerd in het noorden van het land dan in het zuiden. Dit valt wellicht te verklaren door

; de geografische spreiding van de NMRC die de gegevens inzamelen. Het verschil tussen deze twee regio’s

; neemt echter jaar na jaar af. In 2015 werden 152 overlijdens gerapporteerd, waarvan 96 bij patiënten met

; amyotrofe laterale sclerose.

; De tien meest voorkomende aandoeningen in het register zijn voor 2015: hereditaire motorische en sensorische

; neuropathie, myotone dystrofie type 1, amyotrofe laterale sclerose, spierdystrofie van Duchenne,

; hereditaire spastische paraplegie, bekkengordeldystrofie, chronische inflammatoire demyeliniserende

; polyneuropathie, facioscapulohumerale dystrofie, spinocerebellaire ataxie en postpoliosyndroom. Deze

; tien aandoeningen worden in dit verslag in detail geanalyseerd.

; Het register zamelt ook specifieke gegevens in van het internationaal netwerk “TREAT-MND” voor 2 bijzondere

; groepen van aandoeningen: de spierdystrofie van Duchenne en van Becker, en de spinale atrofieën.

; Deze specifieke gegevens worden ook geanalyseerd in dit verslag.

; De kwaliteit van de gegevens bij de invoer werd tot slot beoordeeld in de loop van deze inzameling, door

; 5% van de ingevoerde dossiers te vergelijken met het oorspronkelijke dossier. Uit de resultaten blijkt dat

; in bepaalde NMRC vooruitgang is geboekt op het vlak van de kwaliteit van de ingevoerde gegevens. De

; mogelijkheid om sommige gegevens rechtstreeks via een tablet in te zamelen die ter beschikking zou worden

; gesteld van de patiënt in de wachtzaal, zou in de toekomst kunnen bijdragen tot een vermindering

; van de werklast van de dataleveranciers in de NMRC.